华中科技大学王擎教授应邀校做学术报告

作者: 时间:2023-05-23 点击数:

5月23日上午,华中科技大学人类基因组中心主任、教育部长江学者、美国科学促进会会士、QT综合征和心律失常遗传学的奠基人、原华中科技大学生命科学与技术学院院长王擎教授受医学部邀请,在医学院学术报告厅为开展了题为《遗传学历史、现代技术和应用》的学术报告。医学院学院相关专业师生、湖北理工学院附属医院相关科研医护人员参加了报告会。

报告会上,王擎教授从遗传学重大历史事件、遗传学在心血管疾病领域重大事件、心血管病遗传学基础研究与转化三个方面,对心血管系统与神经系统疾病遗传学基础研究、分子机制研究与转化进行了阐述。他以遗传性心律失常领域的历史研究为基础,介绍了遗传性心律失常和心房颤动(AF)的临床病程、发病机制以及Klippel-Trenaunay Syndrome(KTS)疾病案例。

在2004年,王擎教授团队展开对BK钾离子通道基因(KCNMA1)的研究,首次将KCNMA1基因的突变与癫痫和运动障碍等神经系统疾病联系起来,发现一种新的罕见病。随后在2020年,该罕见病被称为医学遗传学最权威的百科全书“OMIM(人类孟德尔遗传数据库)”所收录,并以该论文的第一作者和王擎教授的姓氏,命名为梁—王综合征。这也是为数不多的以中国人姓氏命名的疾病。王擎教授团队首次发现先天性静脉畸形骨肥大综合症(KTS)的致病基因,命名为新血管生成因子(AGGF1),并且以AGGF1研究对象,通过疾病相关及其重要生理功能蛋白质结构与功能研究,建立了靶向血管生成因子AGGF1治疗心衰、冠心病、外周血管病新技术,并在nature上发表著作。

王擎教授对其团队研究成果向治疗产品的转化、个体化诊疗的探索等方面进行了分享,并与在场师生就基因治疗等相关话题展开了互动交流。与会师生纷纷表示受益匪浅,此次报告拓展了学院师生的视野,激发了师生们的浓厚的科研兴趣。(通讯员 王泌涛)

【专家简介】王擎,华中科技大学生命科学与技术学院教授、人类基因组中心主任。王擎教授所发现的新神经系统病变伴发育异常综合征及其致病基因KCNMA1,被医学遗传学最权威的百科全书OMIM以其姓氏命名为梁-王综合证。他是心律失常与猝死遗传学领域创始人之一,首位发现遗传性致心律失常与猝Brugada综合征致病基因,发现KCNQ1等3个长QT综合征基因,包括第一个长QT综合征致病基因,及其它20多个与心血管系统和神经系统疾病相关基因。他的研究推动了心血管领域第一个遗传诊断试剂盒商业开发,推动了全医学领域的第一例个体化诊疗案例的实现,精准诊断、精准治疗心律失常,是多本教科书经典教学材料。


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